Emanuele Buratti (ICGEB): genomica, quale futuro

In occasione del TedX Bologna 2018, abbiamo avuto modo di intervistare Emanuele Buratti. Nato a Torino, dopo un periodo in Inghilterra si trasferisce a Trieste nel 1984 per frequentare l’Università degli Studi e laurearsi in Scienze Biologiche. Dopo aver conseguito un Dottorato in Biochimica ha acquisito una posizione come Staff Research Scientist presso il Centro Internazionale di Ingegneria Genetica di Padriciano (ICGEB) dove ha lavorato in diversi progetti di ricerca inerenti il ruolo dei processi di maturazione dell’RNA in numerose malattie genetiche, quali la Fibrosi Cistica, la Neurofibromatosi, ed ultimamente la Malattia di Pompe. Negli ultimi anni, la sua attività di ricerca si è orientata in particolare allo studio dei meccanismi molecolari in malattie neurodegenerative quali la Sclerosi Laterale Amiotrofica e le Demenze Frontotemporali. Emanuele Buratti è attualmente il Capogruppo del laboratorio di Patologia Molecolare presso questo istituto.

Genetica, quali sono le possibilità ed i pericoli insiti in questa tecnologia?

Come per tutte le tecnologie innovative, l’ingegneria genetica presenta grandi vantaggi, ma anche qualche pericolo. Nel corso degli anni i vantaggi sono stati innumerevoli ed hanno interessato moltissimi campi applicativi: dalla manipolazione di microorganismi per la produzione di molecole farmaceutiche alla cura di malattie genetiche umane tramite lo sviluppo di protocolli di terapia genica. A queste applicazioni bisogna inoltre aggiungere l’utilizzo dell’ingegneria genetica per la produzione di piante transgeniche che hanno contribuito a migliorare la resa dei raccolti in condizioni sfavorevoli (es. periodi di siccità o di temperature sfavorevoli) e alla diminuzione nell’utilizzo dei pesticidi tradizionali. Infine, specialmente di questi tempi di maggiore sensibilità ambientale, l’ingegneria genetica ha permesso di creare organismi capaci di ridurre il livello di inquinamento rendendoli in grado, ad esempio, di nutrirsi di plastiche o componenti del petrolio. Rispetto a tutti questi vantaggi, per adesso i pericoli derivati da un cattivo utilizzo di queste tecniche sono stati abbastanza limitati. Purtroppo, non è però neanche difficile immaginare come le stesse tecniche usate per migliorare organismi e curare malattie possano essere usate per la creazione di organismi ottimizzati per la “guerra batteriologica” o per creare “super soldati” incapaci di provare paura o pietà. Questo non dovrebbe stupire nessuno. In fin dei conti, come tutte le scoperte umane dall’invenzione della ruota all’energia atomica anche l’ingegneria genetica potrà essere usata sia per fare il bene ma anche il male. Proprio per questo sarà la responsabilità di tutti quello di contribuire a sviluppare strategie per evitare che i cattivi utilizzi possano prevalere su quelli vantaggiosi.

Clonazioni, manipolazioni genetiche, come si conciliano tecnologia ed umanesimo? Un ipotetico futuro in cui si possa scegliere ad esempio il tipo di figlio da generare, implica che ci vogliano norme e protocolli ben definiti?

Diverse norme e protocolli già esistono che cercano appunto di regolarizzare questo genere di tecnologie. Ad esempio, la clonazione umana è espressamente vietata in moltissimi paesi e qualunque sperimentazione di terapia genica su umani, anche a fin di bene, deve prima essere sottoposta non solo al vaglio di un comitato scientifico ma anche da una commissione etica. Questo vuol dire che tecnologia e umanesimo non devono necessariamente combattersi. Idealmente, dovrebbero anzi procedere in stretto contatto in maniera da rafforzarsi a vicenda. A questo proposito è importante menzionare che moltissimi scienziati che si occupano di ingegneria genetica abbiano spesso sentito l’esigenza di confrontarsi con gli umanisti proprio nel tentativo di conciliare le due esigenze.

Quanto è consapevole l’opinione pubblica che la genetica viene già usata a fin di bene per guarire dalle malattie?

Purtroppo, in questi tempi le persone tendono a formarsi un’opinione basandosi sul “fai da te” tramite Internet. Questo comporta due pericoli opposti e per certi versi complementari. Da un lato, c’è la tendenza di vedere queste tecnologie come un tentativo da parte di forze oscure per manipolare l’ambiente o la stessa essenza umana. Dall’altro, esiste anche un entusiasmo eccessivo e quindi una richiesta di utilizzare queste tecniche per scopi che si potrebbero definire futili o addirittura impropri. Per questa ragione, le persone farebbero bene a formarsi un’opinione leggendo i tanti libri che sono stati pubblicati sull’argomento, sia da giornalisti scientifici, scienziati, e filosofi. Anche la televisione scientifica fatta da professionisti del mezzo (che per fortuna non mancano in Italia) potrebbe aiutare nel contribuire a formare un’opinione pubblica consapevole di quello che accade nel campo delle manipolazioni genetiche e quindi in grado di valutare il più correttamente possibile sia i vantaggi che i possibili pericoli.

Fra i suoi studi c’è una malattia di cui si fa un gran parlare, soprattutto perché pare colpire in maniera particolare gli sportivi, la SLA. C’è davvero qualche attinenza tra l’essere sportivi professionisti ed una maggiore esposizione alla SLA? La ricerca genomica sta ottenendo risultati in tal senso ed a che punto si trova?

L’associazione fra l’essere sportivi professionisti e la SLA è un argomento che è stato dibattuto a lungo nella comunità scientifica. Fino a pochi anni fa, le evidenze non erano molto forti soprattutto perché la SLA è una malattia relativamente rara (in Italia, ad esempio, ha un’incidenza di circa 1-3 casi per 100.000 abitanti l’anno) mentre la platea degli sportivi professionisti è troppo ridotta numericamente da poter stabilire una forte associazione statistica. Detto questo, bisogna dire che recenti studi svolti in ambito internazionale hanno confermato un maggiore rischio di SLA per gli individui che si sottopongono a ritmi elevatissimi di allenamento sportivo di tipo professionistico. Le ragioni molecolari che lo spiegherebbero sono tuttora ignote e quindi bisogna sempre prendere queste associazioni con un minimo di cautela (soprattutto perché una corretta attività motoria ha indubbi benefici sul nostro corpo e la nostra mente a qualunque età). Per adesso, una possibile spiegazione potrebbe risiedere facendo analogie con una macchina utilitaria e una fuoriserie. Nel caso della fuoriserie la continua necessità di un’elevata “performance” significa per forza una maggiore usura e complessità del motore, che non sussisterebbe invece per la macchina utilitaria progettata per percorrere un elevato numero di chilometri anche a scapito delle prestazioni. La ricerca genomica in questo senso ci ha già aiutato tantissimo a stabilire quali sono i geni il cui funzionamento alterato può portare allo sviluppo della SLA. Questo deve però essere considerato solo il punto d’inizio di questa ricerca e non certo il suo arrivo. Ad esempio, come questi geni possano essere anche influenzati dall’ambiente o da altri stimoli, fra cui possiamo anche includere sforzi fisici intensi e prolungati nel tempo, è una delle tante cose che ancora richiederà numerose ricerche.

Lei è coinvolto anche nell’attività della Fondazione Telethon, si occupa di qualche progetto specifico?

La Fondazione Telethon ha svolto un ruolo essenziale nell’aiutarmi a sviluppare delle terapie alternative per un particolare tipo di malattia rara che si chiama Glicogenosi di Tipo 2 (o malattia di Pompe). Questa malattia è caratterizzata da un accumulo di una molecola chiamata glicogeno nei muscoli dei pazienti che ne compromette il normale funzionamento e si presenta con un’insorgenza in fase infantile e una in fase adulta. In particolare, la maggioranza delle persone che sviluppa la forma adulta è portatrice di una particolare mutazione che previene la corretta espressione del gene che nei nostri muscoli metabolizza il glicogeno. Assieme alla Dott.ssa Andrea Dardis dell’Ospedale di Udine abbiamo quindi usato delle metodologie innovative per poter “bypassare” l’effetto di questa mutazione e quindi ripristinare la corretta funzionalità del gene. Al momento le nostre ricerche si stanno concentrando su come poter applicare queste nuove metodologie ai pazienti. Per questo genere di ricerche il supporto economico e scientifico di associazioni come Telethon è assolutamente indispensabile. La ragione è che in passato le grandi compagnie farmaceutiche non sono mai state molto propense a elargire finanziamenti per studiare le malattie rare (anche se bisogna dire che da qualche anno a questa parte si deve riscontrare un loro sempre maggiore interesse anche da questo punto di vista).

[Si ringrazia il TedX Bologna ed il suo curatore Andrea Pauri per l’ospitalità ed il prezioso supporto – NdR]

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